Una terapia génica experimental salva la vida de decenas de niños con una enfermedad letal
Una terapia génica desarrollada por investigadores de Estados Unidos y Reino Unido cambió el pronóstico de niños con inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina deaminasa (ADA-SCID), una enfermedad genética muy poco frecuente y mortal si no se trata.
El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine, incluyó a 62 niños tratados entre 2012 y 2019. De ellos, 59 lograron una recuperación completa y duradera de su sistema inmunitario, sin efectos adversos graves. En los pocos casos en que la terapia no funcionó, los pacientes pudieron retomar tratamientos convencionales.
La ADA-SCID está causada por mutaciones que impiden la producción de una proteína esencial para la activación de los glóbulos blancos. Sin defensas, los bebés quedan expuestos a infecciones potencialmente mortales como neumonía o meningitis, y sin tratamiento la mayoría no supera los dos años.
La nueva técnica utiliza las propias células madre sanguíneas del paciente, en las que se inserta una copia sana del gen defectuoso mediante un virus modificado. Luego se reinyectan en el organismo, donde generan glóbulos blancos funcionales que reconstruyen las defensas. El procedimiento se aplica una sola vez, y en unos seis a doce meses el sistema inmunitario alcanza niveles normales.
Uno de los casos más emblemáticos es el de Eliana Nachem, una niña estadounidense diagnosticada a los tres meses. Su familia debió mantenerla aislada en su casa para protegerla de infecciones, hasta que recibió la terapia génica y pudo recuperar una vida normal. Hoy, Eliana va al colegio, juega al baloncesto y participa en el coro escolar.
Los investigadores destacan que, aunque aún no puede hablarse de “curación definitiva”, los pacientes llevan entre 7 y 12 años libres de síntomas y con funciones inmunitarias estables. Este seguimiento prolongado refuerza la eficacia del tratamiento.
La terapia se diferencia de versiones previas, como el Strimvelis europeo, por el uso de lentivirus, un tipo de vector más seguro que no ha mostrado efectos secundarios graves, y por la posibilidad de congelar las células modificadas, lo que facilita su aplicación en hospitales de distintos países.
Sin embargo, el costo sigue siendo un desafío: en Europa, este tipo de tratamientos puede alcanzar los cuatro millones de euros por paciente. Aun así, los expertos sostienen que podría ser más rentable a largo plazo que las inyecciones semanales o los trasplantes de médula ósea, que implican tratamientos prolongados y riesgos elevados.
Pese a las dificultades financieras y de producción, los científicos confían en que este avance marque un antes y un después en la terapia génica para enfermedades raras. Para las familias, como la de Eliana, representa algo mucho más simple: la posibilidad de una vida normal.
Fuente: Infobae
